Caracterización del evento celular inestabilidad genómica bajo un contexto de genómica comparativa

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Las células cuentan con mecanismos de control y maquinarias de reparación que evitan que ocurran daños en el ADN durante la división celular. Así, se logra mantener una homeóstasis celular y se evita que la información genética que será heredada a la descendencia incorpore mutaciones. Pero, pueden existir defectos en la regulación de cualquiera de estos mecanismos, resultando en el surgimiento de inestabilidad genómica, en donde se evidencia un incremento progresivo en la adquisición de desórdenes o variaciones en el genoma, ya sea a nivel de nucleótidos o de cromosomas. Lo anterior, predispone a las células a un estado de división celular no regulado, con alta probabilidad de convertirse posteriormente en cáncer. Muchos estudios evidencian y relacionan los desbalances en la información genética con procesos implicados en tumorogénesis. Sin embargo, se desconoce con qué otros procesos biológicos el fenómeno en estudio se encuentra relacionado. Durante el desarrollo de este proyecto se caracterizó bajo el contexto de genómica comparativa al evento celular de inestabilidad genómica. Para ello, se utilizaron herramientas bioinformáticas como Cytoscape, BiNGO, Pathway Studio; y recursos WEB o bases de datos como molbiotools, Orthologous Matrix, GeneCards, Phenologs, The Human Phenotype Ontology, GWAS Catalog y TAIR. A partir de estos recursos, se encontró que el evento celular en estudio se encuentra constituido por 466 genes en humanos, de los cuales 167 presentan ortólogos en Arabidopsis thaliana. Para cada uno de estos genes, se identificaron procesos biológicos relevantes que eran compartidos y exclusivos entre humanos y A. thaliana. Con estos últimos, se establecieron relaciones entre fenotipos, se ampliaron las conformaciones genéticas para los procesos biológicos y se propusieron 6 potenciales fenólogos utilizando el algoritmo Phenologs propuesto por McGary y colaboradores. Adicionalmente, con los genes identificados en los procesos biológicos compartidos se hizo un análisis de enriquecimiento funcional en Pathway Studio® y se extendió, hacia otros procesos celulares no caracterizados previamente, la diversidad funcional que constituye al evento celular inestabilidad genómica. La estrategia implementada, permitió proporcionar evidencia de que los procesos biológicos “reparación del ADN” y “estrés en la replicación”, son cruciales en el surgimiento y establecimiento de desajustes en el genoma. Así pues, utilizando un enfoque comparativo, se generó una caracterización del evento celular de inestabilidad genómica, encontrando elementos y relaciones que trascienden las visiones del cáncer.Date
2020-09-28Department
Valle del CaucaCity
CaliKeywords
Facultad de ingenieríaPrograma de Biología
Cáncer
Ortólogos
Aneuploidía
Reparación del ADN
Fenólogos
Citation
Mosquera Ruiz, A. J. (2020, septiembre 28) Caracterización del evento celular inestabilidad genómica bajo un contexto de genómica comparativa. Pontificia Universidad Javeriana, Cali.Collections
- Biología [23]
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