2023-10-112023-10-11https://vitela.javerianacali.edu.co/handle/11522/488Objetivo: Identificar la relación de variantes en el gen ALDH1A2 con la ectopia cordis descrita en los pacientes con pentalogía de Cantrell. Materiales y métodos: Según la declaración PRISMA, se realizó una búsqueda sistematizada de la literatura en bases de datos como Medline, SciELO, Scholar Google; se tuvo en cuenta el conector boleano AND  y descriptores en salud como: ectopia cordis, Pentalogy of Cantrell, ALDH1A2. Finalmente, 11 publicaciones cumplieron los criterios de la pregunta orientadora. Resultados: Se obtuvo la información a partir de categorías sociodemográficas y temáticas, que fueron empleadas para orientar la discusión, disponiéndose en la Tabla 1. Conclusiones: A lo largo de la revisión de la literatura se evidenció que tan solo tres publicaciones abordan la correlación de las variantes en el gen ALDH1A2 con las manifestaciones encontradas en la pentalogía de Cantrell, específicamente la ectopia cordis; considerando la codificación de este gen como insumo indispensable para la obtención del ácido retinoico, molécula con un papel crucial en la cardiogénesis. Sin embargo, no se presentó un consenso en este punto, lo cual resalta la importancia de seguir investigando frente a la etiopatogenia de estas entidades a partir de estudios funcionales para evaluar la genética involucrada con estas dos condiciones. Además, considerando la alta tasa de mortalidad de las malformaciones congénitas en Colombia, se hace fundamental implementar y establecer programas de vigilancia epidemiológica para estas entidades, que permitan identificar oportunamente neonatos que las presenten y así implementar un manejo adecuado y poder transformar la evolución clínica de estos individuos.application/pdfDerechos de autor 2023 Salutem Scientia Spiritushttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0MutaciónALDH1A2Ectopia cordisPentalogía de CantrellMutationALDH1A2Ectopia cordisPentalogy of Cantrellinfo:eu-repo/semantics/article