Browsing by Author "Velarde Hoyos, Cristian Arbey"

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    Genes y variantes genéticas asociadas a enfermedad de Alzheimer en estudios caso-control en diferentes cohortes étnicas: Revisión sistemática
    (Pontificia Universidad Javariana Cali, 2024) Ortega Rojas, Cristian Alfredo; Velarde Hoyos, Cristian Arbey
    La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa común en la población de edad avanzada. Aproximadamente el 70% del riesgo a presentar enfermedad de Alzheimer es atribuida a factores genéticos, principalmente aquellos que involucran variantes genéticas en los genes que codifican la proteína precursora amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2). Varios estudios han evidenciado la asociación de un gran número de genes asociados con la enfermedad de Alzheimer. Objetivo. El objetivo de esta revisión sistemática es investigar los genes y variantes genéticas asociadas con el inicio y desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en estudios caso-control. Se realizaron búsquedas sistemáticas de los artículos en 3 bases de datos bibliográficas (Google Scholar, PubMed y Literatura gris). Se incluyeron aquellos estudios que se hayan realizado entre el año 2010 al 2024. Se utilizaron como términos de búsqueda palabras claves específicas tales como enfermedad de Alzheimer (EA), variantes genéticas y estudios caso control. La evaluación de los criterios de calidad de los artículos seleccionados se llevará a cabo mediante PRISMA y STROBE. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda de artículos sobre la enfermedad de Alzheimer y variantes genéticas en PubMed y Google Scholar, utilizando los términos <>, <> y <> en inglés y español, y cubriendo el periodo 2010-2024. La selección incluyó artículos con pacientes y controles humanos y se evaluó con listas de verificación como PRISMA y STROBE para garantizar la calidad metodológica, abordando criterios de sesgo, métodos y resultados. Se extrajeron datos clave, como autor, año, grupo étnico, país, tipo de EA, genes y variantes, p-values, OR y sus intervalos de confianza. También se consideraron frecuencias alélicas en diversas poblaciones (caucásicos, africanos, asiáticos y amerindios). Resultados Identificamos 74 genes y 155 variantes genéticas que tienen una relación directa o indirecta con el desarrollo de la EA en 22 artículos potenciales de acuerdo con las guías de inclusión PRISMA y STROBE. Los resultados obtenidos a partir de esta revisión sistemática permitieron conocer mejor el componente genético de la EA lo cual brinda la oportunidad de entender mejor los procesos fisiopatológicos asociados a dicha enfermedad, además, entender los marcadores genéticos de diagnóstico/pronóstico más frecuentemente utilizados y conocer cuáles de estos biomarcadores son potenciales objetivos terapéuticos identificados. Conclusiones. Este estudio permitió identificar variantes genéticas en genes candidatos asociados a la EA. También, se identificaron alrededor de 4 potenciales variantes genéticas (rs63750847, rs429358, rs63749824 y rs11405) en 4 genes sucesivamente (APP, APOE, PSEN1, PSEN2) vinculados con Alzheimer en estudios casos-control