Genes y variantes genéticas asociadas a enfermedad de Alzheimer en estudios caso-control en diferentes cohortes étnicas: Revisión sistemática
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Date
2024
Authors
Director
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Publisher
Pontificia Universidad Javariana Cali
Abstract
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa común en la población de edad avanzada. Aproximadamente el 70% del riesgo a presentar enfermedad de Alzheimer es atribuida a factores genéticos, principalmente aquellos que involucran variantes genéticas en los genes que codifican la proteína precursora amiloide (APP), presenilina 1 (PSEN1) y presenilina 2 (PSEN2). Varios estudios han evidenciado la asociación de un gran número de genes asociados con la enfermedad de Alzheimer. Objetivo. El objetivo de esta revisión sistemática es investigar los genes y variantes genéticas asociadas con el inicio y desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en estudios caso-control. Se realizaron búsquedas sistemáticas de los artículos en 3 bases de datos bibliográficas (Google Scholar, PubMed y Literatura gris). Se incluyeron aquellos estudios que se hayan realizado entre el año 2010 al 2024. Se utilizaron como términos de búsqueda palabras claves específicas tales como enfermedad de Alzheimer (EA), variantes genéticas y estudios caso control. La evaluación de los criterios de calidad de los artículos seleccionados se llevará a cabo mediante PRISMA y STROBE. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda de artículos sobre la enfermedad de Alzheimer y variantes genéticas en PubMed y Google Scholar, utilizando los términos <<Alzheimer’s disease>>, <<Genetic variants>> y <<Case-control>> en inglés y español, y cubriendo el periodo 2010-2024. La selección incluyó artículos con pacientes y controles humanos y se evaluó con listas de verificación como PRISMA y STROBE para garantizar la calidad metodológica, abordando criterios de sesgo, métodos y resultados. Se extrajeron datos clave, como autor, año, grupo étnico, país, tipo de EA, genes y variantes, p-values, OR y sus intervalos de confianza. También se consideraron frecuencias alélicas en diversas poblaciones (caucásicos, africanos, asiáticos y amerindios). Resultados Identificamos 74 genes y 155 variantes genéticas que tienen una relación directa o indirecta con el desarrollo de la EA en 22 artículos potenciales de acuerdo con las guías de inclusión PRISMA y STROBE. Los resultados obtenidos a partir de esta revisión sistemática permitieron conocer mejor el componente genético de la EA lo cual brinda la oportunidad de entender mejor los procesos fisiopatológicos asociados a dicha enfermedad, además, entender los marcadores genéticos de diagnóstico/pronóstico más frecuentemente utilizados y conocer cuáles de estos biomarcadores son potenciales objetivos terapéuticos identificados. Conclusiones. Este estudio permitió identificar variantes genéticas en genes candidatos asociados a la EA. También, se identificaron alrededor de 4 potenciales variantes genéticas (rs63750847, rs429358, rs63749824 y rs11405) en 4 genes sucesivamente (APP, APOE, PSEN1, PSEN2) vinculados con Alzheimer en estudios casos-control
Description
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Alzheimer's disease is a common neurodegenerative disease in the elderly population. Approximately 70% of the risk of developing Alzheimer's disease is attributed to genetic factors, mainly those that involve genetic variants in the genes that encode the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1) and presenilin 2 (PSEN2). Several studies have shown the association of a large number of genes associated with Alzheimer's disease. Objective. The objective of this systematic review is to investigate the genes and genetic variants associated with the onset and development of Alzheimer's disease in case-control studies. Systematic searches of the articles were carried out in 3 bibliographic databases (Google Scholar, PubMed and Gray Literature). Studies that were carried out between 2010 and 2024 were included. Specific keywords such as Alzheimer's disease (AD), genetic variants and case-control studies were used as search terms. The evaluation of the quality criteria of the selected articles will be carried out using PRISMA and STROBE. The results obtained from this systematic review allowed us to better understand the genetic component of AD, which provides the opportunity to better understand the pathophysiological processes associated with said disease, in addition, to understand the most frequently used diagnostic/prognostic genetic markers and to know which ones. of these biomarkers are identified potential therapeutic targets. Conclusions. This study allowed the identification of genetic variants in candidate genes associated with AD. Also, around 4 potential genetic variants (rs63750847, rs429358, rs63749824 and rs11405) were identified in 4 genes successively (APP, APOE, PSEN1, PSEN2) linked to Alzheimer's in case-control studies.
Keywords
Alzheimer, Enfermedad neurodegenerativa, Demencia, Pérdida de memoria, Neuropatología, Neurodegenerative disease, Dementia, Memory los neuropathology