Browsing by Subject "Breast cancer"

Now showing 1 - 4 of 4
  • Thumbnail Image
    Item
    Clasificación basada en Machine Learning para la identificación de marcadores genéticos utilizando patrones estructurales asociados con cáncer de mama
    (Pontificia Universidad Javeriana Cali, 2025) González Martínez, Lina Yojana; Hurtado Siabato, Carlos Eduardo; Pérez Ruiz, Camilo Andrés; Tobar Tosse, Henry Fabián
    Según el Observatorio Global del Cáncer de la Organización Mundial de la Salud, el cáncer de mama sigue siendo una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial, presentando tasas de incidencia especialmente altas en algunas regiones de América Latina. En respuesta a esta situación, el presente estudio presenta un marco integrador fundamentado en aprendizaje automático para el análisis de datos genómicos de alta dimensión procedentes de pacientes latinoamericanos. En primer lugar, se implementó un modelo de clasificación capaz de identificar marcadores genéticos a partir de patrones estructurales y de contextos loci específicos, evaluando la probabilidad de generación de factores patogénicos. El mejor rendimiento se obtuvo con XGBoost con submuestreo, alcanzando un F1-score de 0.9625 y una exactitud de 0.9622. No obstante, el hecho de que una variante haya sido etiquetada como patogénica no siempre representa el desarrollo de la enfermedad en el paciente. Por esta razón, de manera complementaria, se realizó un análisis y modelamiento sobre un segundo dataset enfocado en el diagnóstico de pacientes con y sin cáncer de mama familiar, para el cual el mejor modelo obtenido fue XGBoost con sobremuestreo que logró un rendimiento de F1-score de 0.9969 y exactitud de 0.9969. Adicionalmente, se aplicaron enfoques de clustering y métodos avanzados de selección de características para descubrir asociaciones genómicas que enriquezcan el repertorio de atributos relevantes en el cáncer de mama. El análisis revela un panel de ARN no codificantes, incluyendo Y-RNA, snoRNA y componentes del spliceosoma, junto con genes que codifican proteínas determinantes como CDH4, SDK1, PTPRN2 y CSMD1. Estos hallazgos subrayan dos ejes centrales en la oncogénesis mamaria: la desregulación del procesamiento y traducción del ARN, y la alteración de la adhesión celular y las vías de señalización. La combinación de modelos supervisados y no supervisados no solo potencializó la identificación de patrones estructurales, sino que también facilitó el enriquecimiento de las variables genéticas que sustentan la progresión tumoral. Este enfoque integrador amplía el conocimiento molecular y sienta las bases para el desarrollo de herramientas de diagnóstico temprano, planificación terapéutica y monitorización clínica, mejorando, en última instancia, la calidad de vida de las pacientes afectadas.
  • Thumbnail Image
    Item
    Desvelando el papel de KIF2C en la progresión y detección temprana del cáncer de mama a través del modelamiento matemático de la red de regulación génica
    (Pontificia Universidad Javeriana Cali, 2025) Prado Echeverri, Alejandro; Clavijo Buriticá, Diana Carolina; Quimbaya Gómez, Mauricio Alberto
    El cáncer de mama representa una de las principales causas de mortalidad en mujeres a nivel mundial, por lo cual es de importancia estudiar y entender cómo se lleva a cabo la progresión tumoral a nivel celular para proponer algunos mecanismos que permitan un diagnóstico temprano o un tratamiento dirigido. En esta investigación se realizó un enfoque desde la biología de sistemas para modelar matemáticamente la red de regulación génica del gen KIF2C, una kinesina implicada en la dinámica de los microtúbulos y en la estabilidad genómica durante la mitosis y que se presume está involucrado en la progresión del cáncer de mama. Se construyó un modelo utilizando herramientas como CellDesigner bajo los estándares SBML, SBGN, empleando una cinética elemental y bajo la aproximación de la ley de acción de masas. El modelo se construyó y alimentó con base a la información reportada en bases de datos bibliográficos y biológico tales como KEGG, Reactome y Gene Ontology, PUBMED, entre otras. El modelo construido contiene 1714 reacciones y permite simular escenarios de sobreexpresión de KIF2C y su impacto en procesos biológicos como; la apoptosis, el ensamblaje del cinetocoro, la condensación y segregación cromosómica, la proliferación celular y el punto del ensamblaje del huso, el punto de control del daño del DNA, el ciclo celular, la organización del citoesqueleto y citogénesis y la mitosis. Los resultados revelan que la sobreexpresión de KIF2C podría provocar inestabilidad cromosómica, la cual se asocia con el desarrollo y progresión del cáncer de mama, especialmente en su subtipo triple negativo. Esta investigación sugiere que KIF2C podría representar un biomarcador diagnóstico y un blanco terapéutico en este tipo de cáncer.
  • Thumbnail Image
    Item
    Implementación de técnicas de aprendizaje profundo para la detección automática de tejido cancerígeno en imágenes de histopatología
    (Pontificia Universidad Javeriana Cali, 2025) Cortés Mojica, Luis Guillermo; Sánchez Torres, Johan Sneider; Silva Varela, Carolina; Gil González, Julián
    El cáncer de mama representa una de las principales causas de mortalidad en mujeres a nivel mundial, lo que subraya la importancia de desarrollar herramientas tecnológicas que permitan mejorar la precisión, rapidez y eficacia en su detección. En este contexto, la segmentación semántica basada en técnicas de aprendizaje profundo se perfila como una estrategia para automatizar el análisis de imágenes histopatológicas, que actualmente constituyen el estándar de oro en el diagnóstico de esta enfermedad. Sin embargo, dichas imágenes presentan características visuales complejas, alta variabilidad morfológica y un marcado desbalance de clases, lo cual plantea retos significativos tanto para su procesamiento como para la identificación automática de regiones de interés clínico. Este proyecto tuvo como propósito implementar un modelo de segmentación semántica capaz de detectar de forma automática tejido cancerígeno en imágenes de histopatología de cáncer de mama, mediante el diseño de un pipeline de procesamiento que incluyó análisis exploratorio, preprocesamiento adaptativo, entrenamiento y comparación de modelos. Se evaluaron tres arquitecturas (LinkNet, UNet++ y FPN) combinadas con distintos backbones (EfficientNet-B3, EfficientNet-B7 y ResNet50), empleando métricas como Dice Score e IoU para determinar su rendimiento global y por clase. Los resultados mostraron que la combinación de LinkNet con EfficientNet-B7 alcanzó un Dice Score promedio cercano a 0.80 incluso sin preprocesamiento, lo que evidencia su eficiencia y capacidad de generalización. Asimismo, el uso de técnicas de filtrado, como el filtro bilateral, permitió mejorar la calidad visual de las imágenes preservando estructuras críticas del tejido, lo que se tradujo en un mejor desempeño del modelo, especialmente en clases de difícil segmentación como la necrosis. Entre los principales aportes del estudio se destaca la identificación de configuraciones óptimas para tareas de segmentación en imágenes médicas y la validación de un enfoque metodológico reproducible y robusto. Se espera que los hallazgos de este proyecto contribuyan a fortalecer el desarrollo de herramientas de diagnóstico asistido por inteligencia artificial en el área de la histopatología digital, y que puedan ser aplicados a futuro en sistemas clínicos reales para apoyar la toma de decisiones médicas de forma más precisa y eficiente.
  • Thumbnail Image
    Item
    Modelo para la detección de cáncer de seno en imágenes histológicas a partir de aprendizaje profundo con múltiples anotadores
    (Pontificia Universidad Javeriana Cali, 2024) González Vélez, Juan Felipe; Buitrago Chávez, Jhoan Manuel; Gil González, Julián
    El cáncer de seno es el tipo de cáncer más común en mujeres, por lo que la detección temprana de esta enfermedad es crucial para combatirla. Actualmente, una de las formas de detectar el cáncer de seno es mediante el análisis del tejido mamario a través de imágenes histológicas. Este análisis es un proceso tedioso que debe ser realizado por un experto. El aprendizaje automático puede ser útil para facilitar esta tarea; sin embargo, requiere una cantidad suficiente de información recolectada para su entrenamiento, lo cual es difícil de obtener debido a la escasez de expertos capaces de anotar las imágenes. En este proyecto se proponen diferentes modelos de aprendizaje profundo para la clasificación de imágenes histológicas, aprovechando las anotaciones de múltiples anotadores con diversos grados de experiencia y conocimiento. Los resultados de estos modelos fueron comparados con varios modelos clásicos de aprendizaje automático que utilizan las etiquetas verdaderas para su entrenamiento.