Sistema de clasificación de la genética tumoral del Glioblastoma Multiforme
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Date
2026
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Publisher
Pontificia Universidad Javeriana Cali
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Abstract
El glioblastoma multiforme es el tumor cerebral maligno primario más agresivo en adultos, con una mediana de supervivencia de 15 meses. La distinción entre el glioblastoma con mutación del gen isocitrato deshidrogenasa y el de tipo wildtype tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas directas, pero su determinación convencional requiere biopsia tisular invasiva. Este trabajo tuvo como objetivo desarrollar un sistema de aprendizaje automático que clasifique de forma no invasiva el estado mutacional del gen isocitrato deshidrogenasa en glioblastoma multiforme a partir de imágenes de resonancia magnética multiparamétrica, como herramienta de soporte diagnóstico. Se consolidó una base de datos de 527 casos con etiqueta mutacional validada provenientes de tres repositorios públicos internacionales, con un desbalance de clases de 6.6:1 entre ambas variantes. Sobre este conjunto se desarrolló un pipeline automatizado que integra la eliminación del cráneo me- diante redes neuronales con HD-BET, la segmentación tumoral automática con SegResNet BraTS23, y la extracción y selección de características radiómicas sobre la secuencia con gadolinio. A partir de 1130 características extraídas se retuvieron 30 descriptores con mayor poder discriminativo para entrenar un modelo de regresión logística. Paralelamente, se entrenaron dos arquitecturas de apren- dizaje profundo volumétrico con transferencia de aprendizaje: SegResNet BraTS23 y MedicalNet ResNet-18. Ambos enfoques incorporaron estrategias explícitas de compensación del desbalance de clases durante el entrenamiento. Los modelos fueron evaluados sobre un conjunto de prueba independiente de 106 casos mediante métricas robustas frente al desbalance. El modelo de regresión logística obtuvo el mejor rendimiento global con área bajo la curva de 0.9138, especificidad del 90.22 por ciento y coeficiente de corre- lación de Matthews de 0.5953. MedicalNet ResNet-18 con transferencia de aprendizaje alcanzó un área bajo la curva de 0.9014 con sensibilidad del 85.71 por ciento, sugiriendo que ambos enfoques son competitivos y podrían capturar información complementaria sobre la heterogeneidad tumoral asociada al estado mutacional. Los resultados fueron integrados en una plataforma interactiva que permite cargar imágenes en formatos nativos de resonancia magnética, ejecutar el pipeline completo de inferencia, visualizar la segmentación tumoral mediante un explorador volumétrico interactivo y exportar un reporte con los resultados. Los hallazgos sugieren la viabilidad técnica de clasificar de forma no invasiva el estado mutacional del gen isocitrato deshidrogenasa mediante resonancia magnética, con potencial para complementar los métodos histopatológicos convencionales en entornos de investigación clínica.