Genomics role at the identification of patients with inborn errors of immunity

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dc.creatorYepes, Nathalie
dc.creatorMoreno Giraldo, Lina Johanna
dc.date2023-10-10
dc.date.accessioned2023-10-11T04:35:09Z
dc.date.available2023-10-11T04:35:09Z
dc.descriptionPrimary immunodeficiencies or inborn errors of immunity are disorders affecting adaptive and/or innate immunity in the absence of a precipitating cause, with a predominantly genetic etiology. These pathologies predispose to recurrent infections, autoimmune diseases, oncological diseases, etc. We present the case of a pediatric patient who has a history of repeated urinary infections, generalized lymphadenopathy, myositis, without syndromic phenotype, no neurocognitive compromise, in multidisciplinary and pharmacological management with little response, and immuno-rheumatological, infectious extension studies often fail to provide a specific diagnosis. Due to the complexity of such cases, a targeted genetic study was initiated, involving the sequencing of a gene panel associated with immunodeficiencies, utilizing Next-Generation Sequencing (NGS) methodology. The genetic study revealed a clinically significant, probably pathogenic, heterozygous variant in the TNFRSF13B gene, which is associated with common variable immunodeficiency. Advancements in diagnosis through genomic studies now enable the establishment of phenotype/endotype/genotype connections. This facilitates specific diagnoses, the implementation of targeted and personalized therapeutic options, prediction of reactions, and long-term follow-up. Genetic counseling is also crucial. This approach aligns with the principles of 6P medicine with emphasis on precision, prevention, participation, prediction, personalization in order to be able to do it at the population level. It enables the development of curative target therapies aimed at reducing the morbidity and mortality associated with these hereditary, debilitating, and chronic conditionsen-US
dc.descriptionInmunodeficiencias primarias o Errores Innatos de la Inmunidad son trastornos de la inmunidad adaptativa y/o innata en ausencia de una causa precipitante con etiología variable, de predominio genético. Estas patologías predisponen a infecciones recurrentes, enfermedades autoinmunes, oncológicas, etc. Se presenta el caso de una paciente en edad pediátrica que tiene historial de infecciones urinarias a repetición desde la etapa del lactante, adenopatías generalizadas, miositis, sin fenotipo sindrómico, no compromiso neurocognitivo, en manejo multidisciplinarioy farmacológico con poca respuesta, y estudios de extensión inmuno-reumatológicos, infecciosos, hematoncológicos sin diagnóstico específico, por lo que se solicitó dada la complejidad del caso, un estudio genético dirigido, secuenciación de panel de genes asociados a Inmunodeficiencias, metodología NGS- Secuenciación Nueva Generación, que reportó una variante heterocigota significancia clínica probablemente patogénica en el gen TNFRSF13B, asociado a Inmunodeficiencia común variable. Los avances en el diagnóstico a través de estudios genómicos permiten actualmente establecer correlación fenotipo/endotipo/genotipo, realizar un diagnóstico específico, a fin de instaurar opciones terapéuticas dirigidas y personalizadas, predecir complicaciones, seguimiento, asesoramiento genético lo que permite un acercamiento a la medicina 6P con enfoque en la precisión, prevención, participación, predicción, personalización con aras de poderla realizar a nivel poblacional y desarrollar terapias dianas curativas que aminoren la morbilidad y mortalidad atribuida a estas patologías que se pueden heredar, son debilitantes y crónicas.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.identifierhttps://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690
dc.identifier.urihttps://vitela.javerianacali.edu.co/handle/11522/490
dc.languagespa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana Calies-ES
dc.relationhttps://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/690/1193
dc.rightsDerechos de autor 2023 Salutem Scientia Spirituses-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es-ES
dc.sourceSalutem Scientia Spiritus; Vol. 9 No. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79en-US
dc.sourceSalutem Scientia Spiritus; Vol. 9 Núm. 3 (2023): Revista Salutem Scientia Spiritus; 74-79es-ES
dc.source2463-1426
dc.subjectErrores innatos de la inmunidades-ES
dc.subjectGenómicaes-ES
dc.subjectNGS - Secuenciación de Nueva Generaciónes-ES
dc.subjectInmunodeficiencia común variablees-ES
dc.subjectGen TNFRSF13es-ES
dc.subjectMedicina 6Pes-ES
dc.subjectInborn errors of immunity,en-US
dc.subjectGenomicsen-US
dc.subjectNGS - New Generation Sequencingen-US
dc.subjectCommon variable immunodeficiencyen-US
dc.subjectTNFRSF13 geneen-US
dc.subject6P medicineen-US
dc.titleGenomics role at the identification of patients with inborn errors of immunityen-US
dc.titleRol de la genómica en la identificación de pacientes con errores innatos de la inmunidades-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeReporte de casoes-ES
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Salutem Scientia Spiritus