Desarrollo de modelo de machine learning para la identificación de correlaciones entre genotipo y fenotipo de individuos con síndrome de Prader-Willi
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Date
2025
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Publisher
Pontificia Universidad Javariana Cali
Abstract
El presente proyecto aborda el Síndrome de Prader-Willi (SPW), un trastorno genético complejo asociado a alteraciones en la impronta genómica de la región cromosómica 15q11-q13, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluida la obesidad severa. A pesar de los avances en diagnóstico genético, persisten limitaciones significativas en la comprensión de cómo las modificaciones genéticas y epigenéticas contribuyen a las características fenotípicas del SPW. El objetivo principal fue desarrollar un modelo de Machine Learning (ML) para identificar correlaciones entre genotipo y fenotipo, utilizando datos genéticos y epigenéticos. Para ello, se integraron diversas fuentes de datos públicos, creando un conjunto de datos consolidado que permitió representar mejor las manifestaciones clínicas asociadas al síndrome. Se construyeron y evaluaron tres modelos de ML, seleccionados por su capacidad para manejar relaciones complejas entre variables y garantizar interpretabilidad. Las métricas de evaluación, como precisión, sensibilidad y f1-score, fueron ajustadas mediante la optimización de parámetros y la mejora del procesamiento de datos. A pesar de las limitaciones inherentes al tamaño y calidad de la base de datos, los resultados del proyecto muestran que el enfoque propuesto es prometedor para inferir el fenotipo dado por cambios en los perfiles de metilación, a partir de las características genómicas en pacientes con SPW. Estos hallazgos podrían facilitar tanto el desarrollo de tratamientos personalizados como la identificación temprana del síndrome. En última instancia, la identificación precisa de correlaciones genotípicas y fenotípicas contribuye significativamente a una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes del SPW y sus posibles implicaciones terapéuticas.
Abstract
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El presente proyecto aborda el Síndrome de Prader-Willi (SPW), un trastorno genético complejo asociado a alteraciones en la impronta genómica de la región cromosómica 15q11-q13, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluida la obesidad severa. A pesar de los avances en diagnóstico genético, persisten limitaciones significativas en la comprensión de cómo las modificaciones genéticas y epigenéticas contribuyen a las características fenotípicas del SPW. El objetivo principal fue desarrollar un modelo de Machine Learning (ML) para identificar correlaciones entre genotipo y fenotipo, utilizando datos genéticos y epigenéticos. Para ello, se integraron diversas fuentes de datos públicos, creando un conjunto de datos consolidado que permitió representar mejor las manifestaciones clínicas asociadas al síndrome. Se construyeron y evaluaron tres modelos de ML, seleccionados por su capacidad para manejar relaciones complejas entre variables y garantizar interpretabilidad. Las métricas de evaluación, como precisión, sensibilidad y f1-score, fueron ajustadas mediante la optimización de parámetros y la mejora del procesamiento de datos. A pesar de las limitaciones inherentes al tamaño y calidad de la base de datos, los resultados del proyecto muestran que el enfoque propuesto es prometedor para inferir el fenotipo dado por cambios en los perfiles de metilación, a partir de las características genómicas en pacientes con SPW. Estos hallazgos podrían facilitar tanto el desarrollo de tratamientos personalizados como la identificación temprana del síndrome. En última instancia, la identificación precisa de correlaciones genotípicas y fenotípicas contribuye significativamente a una mejor comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes del SPW y sus posibles implicaciones terapéuticas.