Haemophilia: overview and perspectives on gene therapy.
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Pontificia Universidad Javeriana Cali
Abstract
Description
Introduction: Hemophilia is a disease that affects coagulation, produced by the deficiency of factors VIII and IX, which predisposes to hemophilia A and hemophilia B respectively. Currently, the management of hemophilia is carried out by controlling bleeding, by means of the application of coagulation factors or application of prophylaxis. To improve the care of people with hemophilia, gene therapy has been developed as a long-term treatment, through the editing of mutated genes, increasing serum levels and their activity, reducing bleeding and therefore enhancing the quality of life of patients. Objective: To describe the principal characteristics of hemophilia and gene therapy as an alternate treatment. Materials and methods: A review of the literature in Spanish and English was carried out in the Elsevier and PubMed databases, with the use of keywords such as “Hemophilia A”, “Hemophilia B”, “Factor IX”, Factor VIII ”, "Coagulation". Conclusions: Over the years, new treatments have been developed that allow improving the quality of life of patients with hemophilia, which can ultimately cure the disease in a definitive way, such as gene therapy, through non-pathogenic virus vectors for humans, allowing the editing of affected genes, hence increasing serum levels of coagulation factors.
Introducción: La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación, se produce por la deficiencia de los factores VIII y IX, lo que predispone para la hemofilia A y la hemofilia B respectivamente. Actualmente el manejo de la hemofilia se realiza mediante el control del sangrado, por medio de la aplicación de los factores de la coagulación o por la aplicación de profilaxis. Para mejorar la atención de las personas con hemofilia se ha desarrollado la terapia génica como tratamiento a largo plazo, por medio de la edición de los genes mutados, aumentando los niveles séricos y la actividad de estos, atenuando el sangrado y por ende la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Describir las principales características de la hemofilia, y la terapia génica como alternativa de tratamiento. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura en español y en inglés en las bases de datos de Elsevier y PubMed, con el uso de palabras claves como “Hemofilia A”, “Hemofilia B”, “Factor IX”, Factor VIII”, “Coagulación”. Conclusiones: A través de los años se han desarrollado nuevos tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, que en última instancia puedan curar la enfermedad de manera definitiva como es la terapia génica, la cual por medio de vectores de virus no patógenos para el humano, permiten la edición de los genes que afectados y por ende aumentar niveles séricos de los factores de la coagulación.
Introducción: La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación, se produce por la deficiencia de los factores VIII y IX, lo que predispone para la hemofilia A y la hemofilia B respectivamente. Actualmente el manejo de la hemofilia se realiza mediante el control del sangrado, por medio de la aplicación de los factores de la coagulación o por la aplicación de profilaxis. Para mejorar la atención de las personas con hemofilia se ha desarrollado la terapia génica como tratamiento a largo plazo, por medio de la edición de los genes mutados, aumentando los niveles séricos y la actividad de estos, atenuando el sangrado y por ende la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Describir las principales características de la hemofilia, y la terapia génica como alternativa de tratamiento. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la literatura en español y en inglés en las bases de datos de Elsevier y PubMed, con el uso de palabras claves como “Hemofilia A”, “Hemofilia B”, “Factor IX”, Factor VIII”, “Coagulación”. Conclusiones: A través de los años se han desarrollado nuevos tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemofilia, que en última instancia puedan curar la enfermedad de manera definitiva como es la terapia génica, la cual por medio de vectores de virus no patógenos para el humano, permiten la edición de los genes que afectados y por ende aumentar niveles séricos de los factores de la coagulación.
Keywords
Genética, Hemofilia A, Hemofilia B, Factor IX, Factor VIII, Coagulación, Terapia génica, Genetics, Hemophilia A, Hemophilia B, factor IX, Factor VIII, Coagulation, Gene therapy